Sindrome di Turner: una malattia genetica (quasi) esclusivamente femminile

La sindrome di Turner è a malattia genetica scoperto nel 1928 dal medico Henri Turner. Questo anomalia cromosomica provoca molti sintomi e disagi. Sébastien Wambre, presidente dell’associazione “Turner and you”, ci racconta di più sulla questione.

Cos’è la sindrome di Turner?

Questa sindrome è causata dall’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X. È un incidente genetico. Infatti, nessuna influenza ambientale ne favorisce l’aspetto. È una malattia rara, che colpisce quasi 10.000 donne in Francia.

Esistono tre forme principali:

Monosomia : quando la perdita del cromosoma X è completa. Ciò rappresenta il 55% dei casi.

Mosaicismo : quando la perdita del cromosoma X non si verifica in tutte le cellule dell’organismo, e quindi sono presenti cellule anormali e normali. Questo è il 20% dei casi.

cancellazione : quando sono presenti due cromosomi X, uno normale, l’altro presente ma incompleto. Nel 25% dei casi.

A seconda della sua forma, la sindrome può causare sintomi più o meno gravi. Sébastien Wambre ci spiega che la monosomia è generalmente più grave, per esempio.

Sindrome di Turner, una malattia esclusivamente femminile?

Se riguarda in maniera preponderante le donne, può tuttavia succedere che la sindrome di Turner sia coniugata al maschile. Così, Sébastien Wambre ci spiega di aver identificato una quarantina di casi in Francia e nei paesi vicini. Questo numero molto piccolo porta a una mancanza di riconoscimento e a un maggiore vagabondaggio medico per gli interessati.

Una sindrome responsabile del 10% degli aborti spontanei

Secondo il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet, la prevalenza della sindrome di Turner èuno su 2.500 nascite femmine. In verità la malattia è molto più frequente al momento del concepimento, ma le gravidanze in questione solo molto raramente arrivano a termine (solo il 2%). A conti fatti, la sindrome di Turner è responsabile del 10% di tutti gli aborti spontanei.

I sintomi della sindrome di Turner

Le manifestazioni della sindrome di Turner sono innumerevoli! I pazienti hanno spesso caratteristiche fisiche facilmente identificabili. Innanzitutto un’interruzione della loro curva di crescita, il che significa che in media, in età adulta, un paziente “turtheriano” è alto 1,45 metri. Inoltre, il suo viso ha caratteristiche specifiche, riconoscibili dalle persone che hanno familiarità con la sindrome. Il suo corpo è costellato di molti nei. Inoltre, i suoi piedi e le sue mani sono gonfi.

Dal punto di vista sanitario, il paziente può soffrire di problemi alla vista, infezioni ricorrenti dell’orecchio, problemi alla tiroide, difetti cardiaci, anomalie renali, fragilità intestinale, demineralizzazione ossea ma anche infertilità emancanza di pubertà spontanea.

Sindrome di Turner e ritardo intellettuale

Nella stragrande maggioranza dei casi (sebbene ci siano sempre alcune eccezioni), la sindrome di Turner non causa disabilità intellettiva. Tuttavia, il paziente potrebbe soffrire difficoltà di apprendimento, soprattutto nella motricità fine o nell’ambito di esercizi logico-matematici. Ciò non pregiudica il curriculum scolastico del bambino, che può seguire integralmente un percorso “classico”, se necessario accompagnato da un AVS (assistente alla vita scolastica, a sostegno degli studenti con disabilità), per poi integrarsi nel mondo del lavoro.

È possibile rimanere incinta con la sindrome di Turner?

Le donne con sindrome di Turner soffrono di un’anomalia nel funzionamento delle ovaie, chiamata disgenesia ovarica. A causa di quest’ultimo, Turneriennes non ha naturalmente la pubertà: il seno non si sviluppa (o raramente) e le mestruazioni non arrivano. I genitali interni sono normali ma rimangono infantili. Nell’adolescenza è poi necessario optare per un trattamento ormonale a base di estrogeni e progesterone, per far scattare la macchina. Nell’1-2% dei casi è possibile che si osservino gravidanze. In questo caso, non vi è a priori alcun rischio di trasmissione della sindrome. ” La sindrome derivante da un incidente genetico, nessuna ricerca porta alla nascita di un fattore ereditario fino ad oggi. »

Ma in generale, la sindrome di Turner è sinonimo diinfertilità o difficoltà a concepire. Pertanto, Sébastien Wambre ci spiega che la maggior parte dei Turnerienne che desiderano avere figli seguono un corso AMP o attraverso l’adozione.

Diagnosi della sindrome di Turner

La sindrome di Turner può essere sospettata durante l’ecografia se il feto presenta edema al collo, bassa statura o malformazioni cardiache o renali. Prima della nascita, la diagnosi può essere fatta solo durante un’amniocentesi eseguita per un altro motivo (ad esempio in caso di aumentato rischio di trisomia 21). Crescendo, è possibile sospettare la sindrome di Turner dalla bassa statura della paziente, quindi dalla sua assenza di mestruazioni e anche più tardi se ha difficoltà a concepire. La diagnosi può essere fatta a qualsiasi età da un cariotipouna tecnica di prelievo del sangue in cui i cromosomi vengono esaminati dopo essere stati disposti a coppie e per dimensione.

Monitoraggio medico regolare

La sindrome di Turner non può essere curata. Tuttavia, è possibile alleviare alcuni sintomi. Questa malattia richiede un follow-up medico molto regolare (minimo una visita ogni 6 mesi) e multidisciplinare. In generale, il professionista sanitario di riferimento è un endocrinologo (che studia gli ormoni) o, in mancanza, un medico generico. In caso di cardiopatie, il paziente dovrà consultare frequentemente anche un cardiologo, o anche un epatologo in caso di problemi al fegato. Fortunatamente, l’intero follow-up viene rimborsato dall’assicurazione sanitaria.

È necessario fare un trattamento per la crescita?

I turneriani osservano spesso un’interruzione nella loro curva di crescita. In risposta, la maggior parte dei genitori opta per a terapia con ormone della crescita. State tranquilli, non è più il trattamento degli anni ’80 a suscitare poi tante polemiche. L’inserto afferma così: Dal 1985 esiste un ormone sintetico che non presenta più i rischi di contaminazione associati all’ormone umano utilizzato negli anni ’80. L’uso di questo ormone è riservato a cinque indicazioni specifiche, tra le quali troviamo la sindrome di Turner. Nonostante tutto, Sébastien Wambre ci ricorda che il trattamento con l’ormone della crescita non è banale, è invasivo e richiede un ampio monitoraggio medico.

Un’associazione: Turner e te

Due associazioni in Francia aiutano a diffondere la conoscenza della sindrome di Turner: Turner and You, così come AGAT (Association des Groupes Amitié Turner). “ L’obiettivo primario è unire le famiglie, che possono sentirsi isolate. “, ci racconta Sébastien Wambre, presidente di Turner and You, e padre di una ragazza di 13 anni affetta dalla sindrome. L’associazione cerca anche di democratizzare e rafforzare la conoscenza sulla malattia, creando al contempo il collegamento con gli operatori sanitari. ” Vogliamo portare la voce dei pazienti. »

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